メグです。前回の記事はこちら。
今回は2つの出生前診断について記していきます。
つわりが始まったら（つわり来なかったけど）判断力が鈍ると思い、妊娠5-6週の頃に夫と相談して「出生前診断を受ける」「結果がこうだったらこうする」というフローを確定させました。
結局異常は見つからなかったのですが、気軽に受けてはいけない検査である以上、検査後にフローをあらかじめ決めておくのはメンタルを保つためにも大切だと思います。
10週、出生前診断その①NIPT
8週ごろに予約して、出生前診断NIPTを受けました。
これは妊娠前から決めていました。コウノドリ（ドラマ）の出生前診断の回を見てNIPTを知り、さらにリアルなドキュメンタリーや新聞記事なども複数読んで決断しました。
※全て妊娠前に見ました。妊娠初期は精神衛生上見ない方が良いと思います。
産院には特に相談や紹介はしてもらわず、自分たちで施設を調べました。
NIPTは血液中の胎児DNA断片を増幅して解析することで染色体の検査を行います。
予算はおおよそ15万円〜25万円のレンジが多い印象です。
NIPTを受けられる病院（またはクリニック、検査機関）には認証施設と非認証施設があります。それぞれの違いについては、各施設のWebなどを参照してもらった方が確実なのでここではまとめません。
（個人的な感想ですが、非認証施設は広告がすごくて少し気が滅入ります。妊娠後期に差し掛かる現在、同じようなげんなりを臍帯血保存機関に対して感じています...）
当初、NIPTを非認証施設Aで受ける予定で一度予約もしましたが、再度調べていくうちに認証施設Bが良いなと考え直し、Bで検査を行いました。
【非認証施設A】
- 3つの染色体異常 (21,18,13トリソミー）に加え、他の染色体異常も調べられる
- 性別がわかる
- illumina社の子会社の検査機関で検査する
- 検体を海外へ輸出するので検体破損リスクはあり・時間がかかる
- 事前カウンセリングが集団
- 施設が医師常駐ではない
- 染色体異常があった場合、その先の羊水検査はしてくれない
そうです。職業柄シーケンサー業界には詳しいので、業者を選ぶ際にひたすら検査プロトコルを比較していました（おそらく相当珍しいタイプですね）。
illumina社は次世代シーケンサーの会社です。NIPTのマーケット情報を調べてみると、illumina社が市場のメインプレーヤーであることが分かりましたので、illumina社のプロトコルを忠実に遂行している業者を探しました。つまり、NIPTの検体を取ってくれる受付窓口よりも、その検体がどこで検査されるのか・検査機関を重視していました。
施設Aでの検査をやめたのは、以下の理由です。
- 21, 18, 13以外の染色体異常がわかったところでどうしようもない...
- 検査したことのある検体数も少なく、 偽陽性の割合が高かった（統計を調べて確認しました）→それでリスクのある羊水検査に進むのか？？
- 直前になって集団カウンセリングが嫌になった
- 施設Bの方が10万円近く安いことがわかった
カウンセリング前のキャンセル料は無料でしたので、キャンセルしてすぐに施設Bを予約しました。
【認証施設B】
- 認証なので、21, 18, 13トリソミーのみの診断
- 医師がカウンセリング
- 異常があった場合、羊水検査までカウンセリングと金銭面のサポートあり
- 国内検査機関に委託
- 結果が2-3日で出る
- 安い（約10万円でした）
安いのが驚きでした。同じく認証施設であっても、20万円近くする施設が多かったため、まさか認証で10万円で受けられるとは。
問題のプロトコルですが、Bが委託している検査機関もilluminaのシーケンサーを使っているようでしたので、まあいいかということでBにしました。
NIPTの結果異常はありませんでしたので、21, 18, 13トリソミーはないということはほぼ確定。他の遺伝子疾患はあるかもしれません。
13週、出生前診断その②初期胎児スクリーニング
初期の胎児スクリーニングもしました。胎児エコー専門の先生に見てもらえます。
NIPTを行った施設Bでも割安で行えたのですが、NIPTよりも先に別の総合病院Cで予約していたので少し割高に。こちらは5万円程度でした。
（それでも当初はNIPTに20万円払う予定だったので少し節約できたかな...）
これは、遺伝子の異常に関わらず先天的な異常を早くから発見できる検査です。妊娠してから知った出生前診断なのですが、職業柄催奇性物質や有機溶媒を扱ってきたので、知った瞬間受けると決めました。
あとは産院での検査の付き添いが全面NGで夫にエコー動画を見せる機会が一切なかったので、これが最初で最後かもなと思い記念に行くことにしました。
このスクリーニングは13週-14週くらいがちょうど良いみたいです。実際、この辺りの週数を過ぎるとエコー画面には赤ちゃん全体が映らなくなり、何が何だかわからない画像を毎回渡されるようになったので笑、一緒に見られて良かったと思います。
検査内容は、首のむくみ（NIPT受けてるから問題ないと思うけど。という前置き付きでした）、臓器がちゃんとあるか、心臓と胃の位置は正常か、骨が正常か、心臓に4つ部屋があって血流が正常か、などなど。こちらの検査でも特に異常はなし。
以上、二つの出生前診断を受けての振り返り感想です。
- 特にリスクのない妊婦だった割には慎重になり過ぎたか？
- でももし第二子を授かっても同じ検査は受ける
- 一番恐れていたのは「妊娠が継続できない・リスクあり」と判断されること
- とりあえず妊娠継続していいことは確定したのでほっとした
- 妊娠初期のメンタルも体調も不安定な時期にNIPTやらスクリーニングの施設を調べるのはきつい。できるなら妊娠前に施設から何から全部決めておいた方がいい
- つわりがほぼなかった私ですら結構きつかったです
最後の点に関して言えば、次回の妊娠は認証施設BでNIPT→胎児エコーまでセットで受けようと思っています。次回があるならですが...
次回の記事では、気をつけていた（継続中）食生活、あってよかった/なくてよかった妊婦グッズについて書く予定です。
